Vruchtwaterpunctie als vervolgtest op combinatietest

De aanstaande moeder heeft een vervolgonderzoek aangeboden gekregen omdat zij bij de combinatietest een kans had die groter was dan 1 op 200 op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking. Om zekerheid te krijgen kan zij meerdere onderzoeken laten doen, zoals een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek. In dit artikel geef ik meer uitleg over de vruchtwaterpunctie.

Elke zwangere vrouw krijgt de keuze om een combinatietest uit te laten voeren (niet verplicht) wanneer zij rond de 12 weken zwanger is.

Bij de combinatietest wordt er onderzocht hoe groot de kans is dat het ongeboren kindje een chromosomale afwijking heeft. Deze chromosomale afwijkingen zijn:

• Syndroom van Down (ook wel trisomie 21 genoemd)
• Syndroom van Patau (ook wel trisomie 13 genoemd)
• Edwardssyndroom (ook wel trisomie 18 genoemd)

De combinatietest is echter slechts een kansberekening, er kan dus niet met zekerheid gezegd worden of het kindje inderdaad een aandoening heeft.

Wanneer de vrouw een hoge of verhoogde kans heeft krijgt zij een vervolgonderzoek aangeboden, bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie. Dit vervolgonderzoek zal met grote waarschijnlijkheid wel zekerheid kunnen bieden. 

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie wordt gedaan vanaf 15 weken zwangerschap. Deze test wordt vrijwel altijd gedaan na een prenatale screening zoals de combinatietest of de 20-weken echo, maar kan in bijzondere gevallen ook zonder dit vooronderzoek gedaan worden.

Het doel van een vruchtwaterpunctie is, net als bij een vlokkentest, het achterhalen van een eventuele chromosomale afwijking bij het ongeboren kindje. Hierbij wordt materiaal uit de baarmoeder weggenomen om verder te kunnen onderzoeken. Bij een vruchtwaterpunctie, de naam zegt het al, wordt wat vruchtwater weggenomen in plaats van placenta bij de vlokkentest. 

Een vruchtwaterpunctie kan maar op 1 manier uitgevoerd worden: 

Trans-abdominaal, dat wil zeggen via de buikwand. Een klein naaldje wordt, onder begeleiding van een echo-apparaat, door de buikwand ingebracht waarna ongeveer 15 tot 20 mililiter vruchtwater wordt opgevangen.

Dit vruchtwater wordt over het algemeen op kweek gezet. Hiermee kunnen niet alleen chromosoomafwijkingen worden ontdekt, maar ook stofwisselingsziekten of DNA-afwijkingen. Dit in tegenstelling tot de vlokkentest, deze is er echt alleen voor chromosoomafwijkingen.
Er bestaat een snellere manier om de test uit te voeren. Het vruchtwater wordt dan niet op kweek gezet. In dat geval komen alleen eventuele chromosoomafwijkingen naar voren uit de test.  Het gebeurt niet vaak, maar kan handig zijn. 

Wanneer er een aandoening ontdekt wordt…

Wanneer uit de vruchtwaterpunctie inderdaad blijkt dat het kindje een aangeboren afwijking zal hebben bij de geboorte, worden de aanstaande ouders doorgestuurd naar een specialist die hen precies zal vertellen om wat voor aandoening het gaat en wat de eventuele consequenties zijn voor het kindje en de ouders wanneer het geboren wordt. Ook wordt er gesproken over eventuele behandelingen.

De ouders krijgen tevens de keuze om de zwangerschap af te breken of niet. De zwangerschap is vaak al een stuk verder gevorderd dan wanneer een vlokkentest wordt gedaan, de moeder zal dus vaak al leven voelen van het kindje. Dit zal de keuze alleen maar moeilijker maken. 

Omdat het natuurlijk een behoorlijke klap is voor de ouders zullen zij alle hulp krijgen van maatschappelijk werkers om met dit verdriet om te gaan en de keuzes te maken die de ouders nodig achten. 

De voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie 

Een vruchtwaterpunctie kent helaas nadelen. 

Het eerste nadeel van een vruchtwaterpunctie is dat er een risico op een miskraam bestaat. Weliswaar is de kans nog kleiner dan bij de vlokkentest, namelijk ongeveer 3 op de 1000, maar toch moet dit wel in overweging genomen worden voordat er wordt overgegaan tot een vruchtwaterpunctie. 

Een ander  nadeel is dat de vruchtwaterpunctie wat later in de zwangerschap wordt uitgevoerd, vanaf 15 weken zwangerschap. 
Wanneer er een afwijking ontdekt wordt bij de vruchtwaterpunctie en de ouders mochten besluiten om de zwangerschap hierdoor af te breken is dit alleen nog mogelijk door middel van het opwekken van een bevalling. 

Daarbij komt nog, zoals ik al eerder aanhaalde, dat de vrouw vaak al leven voelt en de band tussen moeder en kind dus al sterker is dan in de eerste weken van de zwangerschap. 
Dit maakt het emotioneel nog zwaarder om een beslissing te nemen. 

Een voordeel van de vruchtwaterpunctie is dat er met uiterste nauwkeurigheid bepaald kan worden of er sprake is van een chromosomale of andere aangeboren afwijking. Met 99,8 % zekerheid kan dit vastgesteld worden. 

Wanneer de vrouw nog geen 15 weken zwanger is kan een andere test worden afgenomen, de vlokkentest. Deze test heeft hetzelfde doel als een vruchtwaterpunctie, maar wordt op een andere manier uitgevoerd. Wilt u meer over deze test weten? Lees dan mijn artikel over de vlokkentest eens.