Het SLO syndroom is een vrij zeldzaam syndroom wat voorkomt bij ongeveer 1 op de 30000 geboortes. Bij deze aandoening is er een afwijking in de vorming van het cholesterol. Mensen met het SLO-syndroom hebben verschillende karakteristieke kenmerken en een verstandelijke beperking. Vaak wordt bij de geboorte al ondekt of een kind lijdt aan het SLO-syndroom.
Wat is het SLO-syndroom?
Het SLO-syndroom is een afkorting van het Smith Lemli Opitz syndroom. Mensen met deze aandoening hebben en stoornis in de aanmaak van cholesterol waaroor er een achterstand in de groeiontwikkeling ontstaat. Ook heeft iemand met het SLO-syndroom karakteristieke uiterlijke kenmerken en een matige tot zeer ernstige verstandelijke beperking.
De kenmerken
Het SLO-syndroom is herkenbaar aan diverse gelaatskenmerken en afwijkingen in het bloed. Ook hebben mensen met dit syndroom afwijkingen aan de geslachtsorganen, ledematen en andere organen.
Kenmerken bij de geboorte
⦠Een te klein hoofd bij de geboorte
⦠Voedingsproblemen, waardoor vaak sondevoeding vaak nodig is
⦠Te lage cholesterolwaarden in het bloed
⦠Soms is het geslacht moeilijk te herkennen als jongen of meisje
Gelaatskenmerken
⦠Een hoog voorhoofd
⦠Laaghangende oogleden
⦠Buitenkant van de ogen zijn naar beneden gericht
⦠De neusgaten zijn naar voren gericht
⦠Gehemeltespleet (palato schizis)
⦠Een hoogstaand gehemelte
⦠Een kleine tong
⦠Een kleine onderkaak
⦠Volle lippen
⦠Laagstaande oren
Kenmerken aan de geslachtsorganen
⦠De opening van de plasbuis zit op een afwijkende plaats van de penis
⦠De penis is te klein
⦠De zaadballen zijn niet ingedaald
Kenmerken aan de ledematen
⦠Extra vingerkootje aan de zijkant van een of meerdere vingers
⦠Een korte duim
⦠Een extra plooi in de handpalm
⦠2e en 3e teen zijn (deels) aan elkaar vergroeid
⦠Extra kootje aan de zijkant van een of meerdere tenen
⦠De heup is niet goed passend in de kom
Overige afwijkingen die veel voorkomen
⦠Een aangeboren hartafwijking
⦠Aangeboren nierafwijkingen
⦠Overgevoelig voor zon- en daglicht
⦠Slaapproblemen
Oorzaak
De oorzaak van het SLO-syndroom is een afwijking in de vorming van het cholesterol. De laatste stap in de vorming is geblokkeerd door een tekort aan het enzym dat nodig is voor het maken van deze laatste stap. Dit enzym heet 7 dehydrocholesterol reductase. Onlangs is ontdekt dat een verandering in het DHCR7 gen zorgt voor het enzymtekort.
Het gevolg hiervan is een tekort aan cholesterol in het bloed en de weefsels en een hoog gehalte aan de voorloper van cholesterol (het 7 dehydrocholesterol). Door het cholesterol tekort ontstaan al voor de geboorte diverse aangeboren afwijkingen.
Erfelijkheid
Het SLO-syndroom is een recessief erfelijke aandoening. Dit betekent dat wanneer een kind met de aandoening geboren wordt, hij of zij op beide chromosomen nummer 11 een afwijkend DHCR7 gen moet hebben. Het kind heeft dus van zowel moeder als vader het afwijkende gen meegekregen. Zowel moeder als vader zijn dus drager van dit afwijkende gen. De herhalingskans van de aandoening bij een volgende zwangerschap is 25%.
Wanneer iemand drager is van de afwijking (DHCR7), is de kans 1 op 120 dat hij een partner zal vinden die ook drager is van een afwijkend DHCR7 gen.
Hoe vaak komt het SLO-syndroom voor?
Het syndroom komt voor bij 1 op de 30000 levendgeborenen, maar waarschijnlijk zijn veel gevallen niet ontdekt. Mogelijk is het aantal miskramen wat groter wanneer beide partners de genafwijking hebben. De aandoening komt ongeveer evenveel voor bij jongens als bij meisjes.
Ontwikkeling en gedrag
Er bestaat een grote variatie tussen de kinderen met het SLO-syndroom op het gebied van de ontwikkeling. De meerderheid heeft een matige tot ernstige beperking.Ook zijn er kinderen met een vrij normale ontwikkeling en waarbij de aandoening pas herkend wordt na het vaststellen van het syndroom bij een ander familielid. Kinderen met het SLO syndroom worden vaak beschreven als autistisch. Ze hangen vaak erg aan vaste routines en kunnen dwangmatig zijn. Zo moet bijvoorbeeld steeds dezelfde dvd gedraaid worden. Ook kunnen ze dwangmatig steeds dezelfde bewegingen maken, zoals bijvoorbeeld zichzelf ronddraaien of zichzelf steeds naar voor en achteren bewegen op een stoel. iemand met het SLO-syndroom kan zich vaak niet goed concentreren en is overgevoelig voor prikkels. De emoties zijn vaak moeilijk te controleren en ook komt opvallend lief of juist opdringerig gedrag tegen vreemden vaak voor.
Voeding
De meeste kinderen hebben problemen met de voeding. Deels is dit het gevolg van slappe spieren waardoor er onvoldoende zuigkracht is. Ook is de interesse in voedsel klein. Daarnaast is er vaak sprake van reflux (terugkeer van voedsel vanuit de maag naar de slokdarm) met neiging tot overgeven. Op jonge leeftijd is vaak sondevoeding nodig. Voedingsproblemen kunnen ook samenhangen met de aanwezigheid van een open gehemelte (schizis).
Door een speciaal dieet te volgen kan het tekort aan cholesterol gedeeltelijk worden aangevuld. Door de normalisering van het cholesterolgehalte wordt de achterstand in groei en ontwikkeling gedeeltelijk beperkt.
Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij jonge kinderen met het SLO-syndroom. Hoewel baby's erg veel slapen, neemt de slaapbehoefte al snel af. Twee op de drie peuters met deze aandoening kunnen vaak nog maar 4 uur of minder per nacht slapen. Het in slaap vallen is vaak een groot probleem, evenals het frequent wakker worden in de nacht. Slaapmiddelen hebben vaak weinig effect. Gelukkig neemt de slaapbehoefte langzaam toe naarmate het kind ouder wordt.
www.verstandelijkbeperkt.nl
