Wat is het fragiele X syndroom?

Het fragiele X syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken. De aandoening is vrij zeldzaam; jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 35 kinderen geboren met het fragiele X syndroom.

Wat is het fragiele X syndroom?
Het fragiele X syndroom is een aandoening met als belangrijkste kenmerk dat er meestal sprake is van een verstandelijke handicap. De aandoening komt niet vaak voor en is daardoor niet erg bekend. Toch is het fragiele X syndroom de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke handicap. De naam fragiele X verwijst naar een fragiele (breekbare) plaats in één van de geslachtschromosomen, namelijk het X chromosoom. Onder een microscoop is een versmalling te zien in het chromosoom.

Oorzaak
Het fragiele X syndroom wordt veroorzaakt door een grote verandering (volledige mutatie) in het gen FMR1, dat zich aan het einde van de lange arm van het X chromosoom bevindt. Doordat deze verandering aan het einde van de chromosoom zit, komt de aandoening vaker bij jongens dan bij meisjes voor.
Door de volledige mutatie wordt het FMR1 eiwit niet geproduceerd. Het ontbreken van dit eiwit leidt ertoe dat de korte, ontvangende uitlopers van de hersencellen (dendrieten) een afwijkende structuur hebben. Er wordt een zwakke verbinding veroorzaakt tussen verschillende zenuwcellen waardoor signalen niet goed worden doorgegeven. Het leerproces van de hersenen raakt hierdoor verstoord.
Ook kan er sprake zijn van een kleine verandering. Dit wordt premutatie genoemd. Mensen met een premutatie hebben zelf de aandoening niet, maar dragen het afwijkende gen wel met zich mee. Zij zijn dragers en kunnen het syndroom dus overdragen aan hun kinderen. Daarnaast kunnen mensen met een premutatie na hun 50e levensjaar een nieuw neurologisch syndroom ontwikkelen, namelijk het fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom (FXTAS).

Kenmerken
Naast een lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperking hebben mensen met het fragiele X syndroom een aantal andere symptomen. Vaak wordt schuw gedrag vertoond en vermijden ze oogcontact. Door deze symptomen wordt vaak gezegd dat mensen met het fragiele X syndroom autistische trekken vertonen.
Ook komen taal- en spraakafwijkingen vaak voor, zoals snel en onsamenhangend praten. Mannen met het syndroom vertonen soms gedrag wat doen denken aan ADHD.
Afwijkingen in het gezicht, zoals een relatief lang gezicht, grote oren en een geprononceerde kin, en een lage spierspanning (met overstrekbaarheid van de ledematen als gevolg) komen vaak voor. De grove en fijne motoriek ontwikkelen zich langzamer. Het leren lopen begint vaak later dan bij een normale ontwikkeling, evenals het vasthouden van bijvoorbeeld een pen. Bij jongens wordt vaak een vergroting van de testikels gezien.
Mensen met het fragiele X syndroom zijn meestal gezond en zijn niet vaker ziek dan mensen zonder deze aandoening. Ook hebben zij een normale levensverwachting.

Diagnose
Met behulp van een genetische test kan de diagnose fragiele X syndroom worden gesteld bij mensen met een verstandelijke beperking. Als een zwangere vrouw draagster is (van zowel volledige mutatie als premutatie), kan er met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie nog voor de geboorte worden vastgesteld of het kind het fragiele X syndroom heeft.

Behandeling
Op dit moment is er nog geen genezing van het fragiele X syndroom mogelijk.
Behandeling van de symptomen door middel van logopedie, opvoedkundige therapie en medicatie kan de kwaliteit van leven van een patiënt verbeteren.

Hoe vaak komt het fragiele X syndroom voor?
De aandoening is vrij zeldzaam. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 35 kinderen geboren met het fragiele X syndroom, 20 jongens en 15 meisjes. De aandoening komt dus iets vaker voor bij jongens.

www.verstandelijkbeperkt.nl