Het syndroom van turner is een aangeboren aandoening die bij 1 op de 2500 meisjes voorkomt. Maar hoe ontstaat de aandoening? Wat zijn de symptomen? En misschien nog wel het meest belangrijker, hoe wordt het behandeld?
Het syndroom van turner is een aandoening waarbij een meisje geboren wordt met slechts één X-chromosoom. Aangezien een mannelijk foetus niet kan overleven indien het X-chromosoom ontbreekt komt deze aandoening alleen bij vrouwen voor. Door het ontbreken van één X-chromosoom zijn er in totaal 45 chromosomen aanwezig in plaats van de 46 chromosomen die in een normale situatie aanwezig zijn. Bij een deel van de meisjes met dit syndroom is er echter sprake van een zogenaamd mozaïek Turnersyndroom. In dit geval zijn er cellen in het lichaam aanwezig die slechts één X-chromosoom hebben, maar ook cellen die er twee hebben. Ook kan het zo zijn dat een meisje met het Turnersyndroom wel twee X-chromosomen heeft, maar dat één van de twee chromosomen een afwijkende vorm heeft.
Door het ontbreken van dit X-chromosoom worden bepaalde hormonen, die essentieel zijn voor de groei van geslachtskenmerken, niet geproduceerd. Denk hierbij aan de hormonen oestrogeen en progesteron.
Het syndroom van Turner is genoemd naar de arts Henry H. Turner. Hij beschreef in 1938 als eerste de fysieke kenmerken van het syndroom bij 7 vrouwen. In 1960 werd er ontdekt dat deze fysieke kenmerken oorzaak waren van een ontbrekend X-chromosoom.
Symptomen syndroom van Turner
Aangezien turnersyndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een X-chromosoom zijn een aantal van onderstaande symptomen al bij de geboorte aanwezig. Dit zijn met name:
- Vocht in de huid van hand- en voetrug
- Voedingsproblemen
- Brede borstkas
- Korte, brede hals
- Laag ingeplante oren
- Brede en korte nek
- Niet volledig ontwikkeld oren (in sommige gevallen)
- Ellebogen zijn niet goed te strekken
- Veel moedervlekken
- Weinig ruimtelijk inzicht
- Hyperactiviteit als kind.
- Brede en aan het einde opwippende nagels
- Kleinere onderkaak
- Lager liggende haargrens
- Lichaamslengte die zonder behandeling niet hoger is dan +- 1,50 meter
Bij de geboorte hoeven deze symptomen niet aanwezig te zijn. In sommige gevallen is een meisje bij de geboorte volledig symptoomvrij.
Diagnose syndroom van Turner
Bij aanwezigheid van een verdikking in de nekplooi kan het Turnersyndroom tijdens een echo worden herkend, dit is echter zelden het geval. Via prenatale diagnostiek kan vervolgens worden bevestigd of de foetus leidt aan het syndroom. Veel vaker wordt de diagnose echter gesteld naar aanleiding van bloedonderzoek dat wordt verricht na het uitblijven van de puberteit bij het kind.
Complicaties syndroom van Turner
- Één op de tien meisjes met het Turnersyndroom heeft ook een abnormale versmalling van de aorta.
- Één op de drie meisjes heeft abnormaal gevormde nieren waardoor deze mogelijk niet goed functioneren.
- Slechthorendheid komt veel voor bij meisjes met het Turnersyndroom. Dit wordt veroorzaakt door vocht in het middenoor.
- Door het gebrek aan natuurlijk aangemaakte hormonen zijn vrouwen met dit syndroom vaak onvruchtbaar. Vrouwen met een mozaïek Turnersyndroom kunnen soms echter wel spontaan zwanger worden.
- Door het gebrek aan oestrogenen krijgen vrouwen met deze aandoening soms vroege osteoporose.
- Ongeveer de helft van de vrouwen met deze aandoening krijgt op volwassen leeftijd de ziekte van Hashimoto (chronische schildklierontsteking)
- Verhoogde kans op diabetes en hoge bloeddruk
De meeste zwangerschappen van kinderen met het Turnersyndroom eindigen in de eerste drie maanden van de zwangerschap met een miskraam. Ook na de eerste drie maanden overlijdt 65% van de foetussen tijdens de zwangerschap.
Behandeling syndroom van Turner
Aangezien het Turnersyndroom een chromosomale afwijking is, kan de ziekte nooit volledig worden genezen. De behandeling is daarom ook op gericht om de symptomen te bestrijden en de ongemakken van de aandoening te beperken.
Als de aandoening op tijd herkend wordt zal het meisje vanaf zes jaar groeihormonen krijgen voorgeschreven om de groei van het kind te stimuleren. Door deze behandeling worden het meisje gemiddeld vijf centimeter groter. Deze groeihormonen worden tot de pubertijd geslikt. De behandeling met groeihormonen is echter lang niet altijd succesvol. Vanaf het dertiende jaar krijgt het kind vrouwelijk geslachthormonen voorgeschreven om de ontwikkeling van de secundaire geslachtkenmerken te stimuleren, deze hormonen zal zij vanaf dan levenslang blijven slikken om seksuele behoeften te ontwikkelen en te behouden. De arts schrijft voor deze behandeling vaak de anticonceptiepil voor.
De complicaties die kunnen optreden bij deze aandoening worden zoveel mogelijk behandeld. Denk hierbij aan operatief ingrijpen bij een versmalde aorta en nierproblemen. Ook kan er geprobeerd worden om door middel van in-vitro fertilisatie een zwangerschap tot stand te brengen.
Prognose
Aangezien de complicaties die kunnen optreden vrijwel altijd met succes kunnen worden behandeld is deze aandoening niet levensbedreigend. Wel zullen de meisjes vrijwel nooit een normale lichaamslengte bereiken, ook is onvruchtbaarheid vrijwel nooit te verhelpen.
