Het syndroom van Larsen is een vrij zeldzame aandoening van het bindweefsel, genoemd naar de arts L.J. Larsen die het syndroom in 1950 voor het eerst als afzonderlijk omschreef. In Nederland worden er gemiddeld twee kindjes per jaar met deze aandoening geboren (dit komt neer op een prevalentie van 1 op de 100.000). Omdat Larsen syndroom zo weinig voorkomt, is er weinig tot geen toegankelijke, Nederlandse informatie voor patiënten en hulpverleners. Daarom in dit artikel een korte toelichting op het syndroom, geschreven door een ouder van een kindje met deze aandoening.
Het syndroom van Larsen is een aangeboren aandoening. De meest voorkomende kenmerken zijn: hypermobiliteit, afwijkingen aan de luchtwegen door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van kraakbeenringen en afwijkingen aan de grotere gewrichten (wervelkolom, heupen, knieën, voeten, ellebogen, handen). Daarnaast hebben mensen met deze aandoening een aantal opvallende gelaatskenmerken. Ze hebben een vlak gezicht door het ontbreken van de neusbrug (ingezonken neus), ogen die wat verder uit elkaar staan en een voorhoofd dat enigszins naar voren komt. Sommige kinderen zijn doof of slechthorend door afwijkingen aan de gehoorbeentjes, weer andere kinderen worden geboren met een open gehemelte. Opvallend zijn verder de lange, spatelvormige vingers en duim en de korte middenhand. Over het algemeen kan gesteld worden dat het syndroom bij de één milder uitpakt dan bij de ander. De meest gemene complicaties zijn een hoge dwarslaesie (door beschadiging of verschuiving van de bovenste wervelschijven) en het inklappen van de luchtpijp.
Verloop van de aandoening
Larsen syndroom is niet progressief (zoals bijvoorbeeld de ziekte van Duchenne dat wel is). Wel verergeren de klachten naarmate patiënten ouder worden, omdat hun gewrichten meer onderhevig zijn aan slijtage dan normaal. Daarom zijn veel patiënten uiteindelijk toch geheel of gedeeltelijk aangewezen op een rolstoel en andere hulpmiddelen. Voor zover bekend, hebben mensen met Larsen syndroom een normale mentale ontwikkeling en een normale intelligentie.
Erfelijkheid
De laatste jaren is in de Verenigde Staten genetisch onderzoek verricht naar dit syndroom, door wetenschappers van het Cedar Sinai Medical Center in Los Angeles. Het DNA-materiaal van een internationale groep van patiënten is nader bestudeerd, waarbij afwijkingen zijn gevonden aan het gen filamine B, dat verantwoordelijk is voor de vorming van bepaalde eiwitten. Dit onderzoek heeft verder informatie opgeleverd over de erfelijkheid van Larsen syndroom. Het kan spontaan ontstaan bij kinderen van gezonde ouders, maar wanneer één van de ouders het syndroom heeft, is de kans dat een baby deze aandoening erft 50%. Inzicht in deze materie kan in de toekomst leiden tot een snellere en meer kindvriendelijke diagnose (zonder veel röntgenfoto's). Ook zouden patiënten met een kinderwens – nu eenmaal bekend is om welke genetische afwijking het gaat – via embryoselectie kunnen voorkomen dat ze de aandoening doorgeven aan hun baby.
Website: www.cedars-sinai.edu/Patients/Programs-and-Services/Skeletal-Dislasia/Larsen-Syndrom-Research-Project.aspx  
